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慶祝我司客戶科研成果在線發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》
更新時間:2016-07-26   點擊次數(shù):1955次

溫州醫(yī)科大學(xué)是我司的重點客戶,與我們有著的合作關(guān)系。近日宣布,該?;蚪M醫(yī)學(xué)研究院聯(lián)合北京大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院、鄭州大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院、北京安貞醫(yī)院、中科院北京生命科學(xué)研究院和美國國立口腔頜面部研究所,發(fā)現(xiàn)了WNT10B基因突變可導(dǎo)致先天性或遺傳性多數(shù)牙缺失。該研究成果近日在線發(fā)表在美國《細(xì)胞》雜志子刊《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。

恒牙缺失患病率為1.6%—9.6%,多數(shù)牙缺失指6個及以上的恒牙缺失,是先天性缺牙中較嚴(yán)重的疾患,可伴發(fā)身體外胚層其他組織發(fā)育異常,嚴(yán)重影響患者咀嚼功能和頜面部發(fā)育,是口腔的疑難病之一。

目前對多數(shù)牙缺失的病因機(jī)制研究尚不完善。而研究團(tuán)隊采用全外子測序等技術(shù),即檢測全基因組編碼蛋白質(zhì)的有關(guān)部分,對150余例多數(shù)牙缺失患者做了分子遺傳學(xué)分析。發(fā)現(xiàn)約5%患者存在WNT10B基因變異,這與多數(shù)牙缺失,特別是側(cè)切牙和前磨牙缺失相關(guān),其中包括常染色體顯性遺傳患者、散發(fā)性多數(shù)牙缺失患者。在此基礎(chǔ)上,對WNT10B基因參與的Wnt/beta-catenin信號通路在牙齒發(fā)育、先天性缺牙發(fā)病中的可能機(jī)制進(jìn)行闡釋。研究發(fā)現(xiàn),影響WNT10B基因功能的突變損害了Wnt/beta-catenin信號通路對下游TCF轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控能力,明顯減弱了Wnt通路誘導(dǎo)牙胚胎干細(xì)胞向血管內(nèi)皮細(xì)胞分化的能力。

據(jù)悉,該研究成果擴(kuò)大了人類先天性牙缺失基因突變譜,為先天性牙缺失診斷、發(fā)病機(jī)制完善及zui終對該疾病實現(xiàn)“治療”等提供了新依據(jù)。

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